¿Por qué debemos consultar a un Médico Genetista?
Los factores genéticos constituyen una de las causas más habituales de fallo reproductivo.
En los últimos años, avances tecnológicos en Biología Molecular y Genética han hecho factible acceder a niveles de conocimiento, respecto a la carga cromosómica, impensables hasta hace poco, acompañado de un descenso importante en los costos, haciéndolos mucho más accesibles para las parejas.
Esto ha posibilitado que las parejas con problemas genéticos, no solo puedan conocer su pronóstico sino también evitar o disminuir el riesgo de tener niños afectos con enfermedades severas. Al mismo tiempo, dichas técnicas de diagnóstico genético preimplantacional pueden mejorar la efectividad de los tratamientos de fertilización in vitro.
El consejo preconcepcional genético consiste en el asesoramiento sobre el riesgo de una determinada entidad patogénica a la descendencia, teniendo en cuenta la causa y la herencia, así como los test existentes, pronóstico, manejo médico y las opciones terapéuticas y/o preventivas de las que se disponen en la actualidad.
En muchas ocasiones, supondrá también el estudio de otros miembros de la familia, en especial a aquellos que se encuentren en fase reproductiva.
El objetivo final del asesoramiento es permitir la toma de decisión del paciente con respecto al riesgo de una determinada enfermedad a su descendencia, con una información clara y teniendo en cuenta sus valores y creencias personales.
En cualquier caso, es fundamental el asesoramiento correcto pre y post-test de las pruebas a realizar, así como el seguimiento psicológico de estas parejas. Idealmente, un abordaje individualizado permitirá una mejor decisión autónoma del paciente.
Las causas tributarias a un asesoramiento genético reproductivo se consideran, en general, las siguientes:
- Edad materna mayor o igual a 35 años.
- Parejas con problemas reproductivos y fallos repetidos en tratamientos de reproducción asistida.
- Factor masculino severo.
- Progenitor portador de alguna condición genética determinada, como hemofilia, fibrosis quística, translocación cromosómica equilibrada, etc.
- Antecedente de un hijo previo o historia familiar de retraso mental, defecto de tubo neural, cardiopatía, alteración cromosómica, alteraciones genéticas puntuales como atrofia medular espinal,…y otros defectos que puedan tener una implicación genética.
- Antecedente de múltiples pérdidas gestacionales: abortos de repetición, óbito fetal y/o muerte neonatal.
- Parejas con alto riesgo de alteraciones genéticas basada en su historia familiar y/o médica personal.
- Personas pertenecientes a determinados grupos étnicos o geográficos que presenten una predisposición superior a ciertas enfermedades como TaySachs, talasemia…
La asociación entre genética e infertilidad es cada vez más nítida. El conocimiento de las causas genéticas de las parejas con problemas reproductivos nos aportará un mayor conocimiento de las pruebas genéticas a realizar, del diagnóstico de la infertilidad, y por tanto, un mayor éxito en los tratamientos de reproducción asistida y en el objetivo de un hijo sano en casa.
A medida que progresemos en el conocimiento entre ambas disciplinas, resultará imprescindible una mayor discusión en relación a qué procesos resultarán clínica y éticamente aceptables, así como su regulación